Macroglobulinemia de Waldenström: primer caso con confirmación molecular en Honduras / Waldenström Macroglobulinemia: first case with molecular confirmation in Honduras

Antecedentes: La Macroglobulinemia de Waldens- tröm (MW) es un desorden proliferativo en el cual está presente un Linfoma Linfoplasmocitoide (LLP) en la médula ósea y asociado a una gammapatía monoclonal IgM. Con una incidencia global de 3 casos por millón de personas-año, representa aproximadamente el 2% de todas las neoplasias hematológicas. Este es el primer caso documentado de MW en Honduras con confirmación molecular de la mutación MYD88 p.L265P. Descripción del caso: Paciente de 58 años de edad evaluado en 2017 con informe de biopsia que re - porta infiltración linfoplasmocitaria en glándula salival del labio infe- rior, refiriendo 3 meses de epistaxis y gingivorragia, anemia severa, leucopenia, episodios de lipotimia y pérdida de peso. Al examen físico presentó agrandamiento bilateral de glándula parótida y sub - mandibular, múltiples adenopatías cervicales, alteración en glándula tiroides, hepatomegalia leve y esplenomegalia masiva. Se encontra- ron valores elevados de TSH, microglobulina y LDH; eletroforesis y citometría de flujo de médula ósea sugestiva de desorden de IgM monoclonal. Se logró confirmación molecular mediante la detección de la mutación L265P en el gen MYD88. El paciente recibió esque- ma de primera línea con Ciclofosfamida, Adriamicina, Vincristina, Prednisona y Rituximab(CHOP-R), luego por recaída recibió mismo esquema por haber mostrado buena respuesta. Posteriormente, tras una nueva recaída recibió tratamiento con Chlorambucil pre - sentando nuevamente recaída. Se diagnosticó con MW refractaria y es candidato para recibir Ibrutinib; no disponible en nuestro me - dio. Conclusión: La escasa casuística de enfermedad de MW en Honduras dificulta el diagnóstico oportuno y tratamiento óptimo en nuestro medio...(AU)

Enfermedad de gaucher: un caso hondureño con confirmación genética / Gaucher Disease: A Honduran case with genetic confirmation

Antecedentes: La enfermedad de Gaucher es causada por la acumulación del glicolípido glucosilceramidasa en el sistema macrofagocítico debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad. La prevalencia mundial es de 1 caso en 40,000-100,000 nacimientos, aunque en poblaciones de ascendencia judío askenazi puede ser tan alta como 1 en 850 individuos. El diagnóstico definitivo se obtiene a través de observación directa de células Gaucher en médula ósea y la confirmación diagnóstica de las mutaciones en el cromosoma 1q21.31. Descripción del Caso: Femenina de 30 años con historia de 4 meses de hepatoesplenomegalia, leucopenia, neutropenia y trombocitopenia. Células de Gaucher se observaron en biopsia de médula ósea. Se confirmaron las variantes heterocigotas en los Exones 4 y 10 del Cromosoma 1q2. La paciente fue tratada con 5 mg de ácido fólico y multivitaminas. Es candidata para Terapia de Reemplazo de la Enzima con imiglucerasa, sin embargo, éste no está disponible en Honduras por su alto costo. Paciente continúa en seguimiento 5 años después del diagnóstico. Conclusión: La incidencia en Honduras es desconocida. Otros casos podrían permanecer sin ser diagnosticados debido a la complejidad del diagnóstico en el primer nivel de atención. Las enfermedades metabólicas son un reto para el sistema de salud debido al acceso limitado a la atención médica de calidad y a la escasez de médicos especialistas capacitados. Una de las fortalezas de este caso es el estudio laboratorial completo que incluye confirmación genética de la enfermedad...(AU)

Caracterización epidemiológica de pacientes con cáncer de mama, admitidas en el Centro de Cáncer Emma Romero de Callejas 1999 a 2009 / Epidemiological characteristics in patients with breast cancer, admitted in the cancer center Enma Romero de Callejas from 1999 to 2009

Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo; basado en la revisión de las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, admitidas en el Centro de Cáncer “Emma Romero de Callejas” (C.C.E.R.C) entre enero 1999 a diciembre 2009. Objetivo; Determinar las características demográficas, clínicas y factores de riesgo en la población que acudió en ese periodo. Resultados: La población del estudio esta constituida por 685 pacientes. El grupo etario afectado es de 36 a 55 años de edad con 56,20%. Predomina el sexo femenino 99.9%, 4.8% presentaron antecedentes familiares de cáncer diferente a cáncer de mama, el 11.1% con antecedentes familiares de cáncer de mama en primer grado de consanguinidad. El consumo de tabaco representó el 8.3% de los casos. El tipo histológico más frecuente fue carcinoma ductal con 78.2% (de éstos el 80% eran del tipo ductal infiltrante), seguido de carcinoma lobulillar 15.7%, enfermedad de Paget1%. Del total de casos estudiados 63.8% se diagnosticaron en un estadio clínico avanzado. Según el motivo inicial de consulta, 61.6% se presentaron con presencia de una masa palpable y 2.2% por un hallazgo anormal en mamografía. Conclusiones: El cáncer de mama es un grave problema de salud pública; a nivel mundial la tendencia es a la detección en estadios clínicos cada vez más tempranos.En este estudio se evidencia que en los ultimos años la mayoria de casos se estaán detectando de manera tardía, y no se están aprovechando la ventaja que que brinda la mamografía para una detección en estadios clínicos más tempranos. Esto evidencia la necesidad de una mayor tención por parte de los clínicos y el desarrollo de programas educativos y de control para lograr diagnósticos más tempranos...